14 июня 2020 года коллектив сотрудников НИИ терапии и профилактической медицины (НИИТПМ) был награжден государственной премией Новосибирской области за разработку и внедрение метода молекулярно-генетической диагностики и персонализированной терапии наследственных моногенных форм сахарного диабета. В числе награжденных: академик РАН Михаил Воевода (в настоящее время возглавляющий ФИЦ фундаментальной и трансляционной медицины), главный научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН Оксана Рымар, ведущий научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН Елена Шахтшнейдер, старший научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН Алла Овсянникова, младший научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН Динара Иванощук.

Моногенными называют формы сахарного диабета, при которых за развитие заболевания отвечают мутации в каком-то одном гене пациента. Как правило, это приводит к тому, что заболевание развивается в достаточно молодом возрасте (начиная с младенческого). Такие формы диабета (их еще называют MODY-диабет) требуют специфических подходов к лечению, соблюдая которые в ряде случаев можно заменить регулярные инъекции инсулина приемом сахароснижающих препаратов.

– Это было первое исследование таких форм сахарного диабета у пациентов, проживающих в Сибирском федеральном округе, - отметила Елена Шахтшнейдер. – В результате динамического наблюдения этой группы на протяжении пяти лет, были разработаны способы молекулярно-генетической диагностики, в том числе доклинической, и персонализированного подхода к лечению пациентов с наследственными моногенными формами сахарного диабета, которые показали свою эффективность.

В настоящее время, клиника НИИТПМ – единственное медицинское учреждение в СФО, имеющее оборудование и специалистов, позволяющих провести такого рода диагностику и сюда приезжают жители разных сибирских регионов. После проведения необходимых обследований, они получают рекомендации, которые позволят им продолжать лечение как под наблюдением врачей клиники, так и у себя дома. Пациентам города Новосибирска и Новосибирской области обследование и лечение оказывается в рамках высокотехнологичной медицинской помощи по программе ОМС.

Коллектив НИИТПМ, помимо оказания необходимой высокотехнологичной медицинской помощи населению, продолжает и научные исследования в этом направлении.

– Выявленные на сегодня четырнадцать генов, мутации в которых вызывают развитие MODY-диабета, ответственны примерно за 70 % случаев заболевания, и сейчас мы ведем поиск генов, ответственных за оставшиеся 30 % случаев, - рассказала Елена Владимировна.

редакция по материалам ФИЦ ИЦиГ СО РАН